BADANIE PRENATALNE HARMONY to nowe badanie DNA płodu z próbki krwi matki w kierunku zespołu Downa. Jest to badanie o wyższym stopniu czułości niż tradycyjne testy i można je wykonywać już od 10. tygodnia ciąży

W ramach opieki nad ciężarną lekarz lub położna oferuje szereg badań pomagających ocenić stan zdrowia przyszłej matki

W ramach opieki przedporodowej będziesz miała możliwość wykonania badania wykrywającego zespół Downa – rzadkiej choroby genetycznej wpływającej na rozwój fizyczny i umysłowy dziecka.

Niektóre choroby genetyczne występują w obrębie jednej rodziny często. Inne, na przykład zespół Downa, zasadniczo nie pojawiają się w jednej rodzinie często i może do ich wystąpienia dojść w każdej ciąży. Choć ryzyko wystąpienia zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem, większość dzieci z tym zespołem rodzą kobiety poniżej 35. roku życia.

Czym jest badanie Harmony?

W czasie ciąży krew matki zawiera fragmenty DNA dziecka. Badanie prenatalne Harmony to nowego typu test, w ramach którego przeprowadzana jest analiza DNA dziecka z próbki krwi matki celem określenia stopnia ryzyka wystąpienia zespołu Downa (trisomii chromosomu 21) oraz dwóch innych zaburzeń genetycznych: trisomii chromosomu 18 (zespołu Edwardsa) oraz trisomii chromosomu 13 (zespołu Pataua).

Dla wszystkich kobiet

Tradycyjne badania przesiewowe mogą nie wykryć nawet do 15% przypadków występowania zespołu Downa u płodu.1 Test Harmony opracowano celem stworzenia dokładniejszego przesiewowego badania prenatalnego w kierunku zespołu Downa, dostępnego dla wszystkich kobiet, niezależnie od wieku i grupy ryzyka. Jest to nowe badanie DNA płodu z próbki krwi matki, które zostało gruntownie przetestowane wśród ciężarnych kobiet w wieku zarówno powyżej, jak i poniżej 35. roku życia.

Bardziej czuły test

Konwencjonalne badanie przesiewowe wykrywa około 70–80% ciąż, w których u płodu występuje zespół Downa. Badanie Harmony wykrywa ich ponad 99%. Odsetek wyników fałszywie dodatnich w przypadku badania Harmony wynosi poniżej 0,1% – w przypadku tradycyjnych badań przesiewowych odsetek ten wynosi 5%. Oznacza to, że test Harmony wykrywa większą liczbę ciąż, w których u płodu występuje zespół Downa, a ponadto zmniejsza także ryzyko zbędnego przeprowadzania amniopunkcji.

Jasny obraz już na wczesnym etapie

Do przeprowadzenia badania prenatalnego Harmony potrzebna jest jedna próbka krwi (pobierana z ramienia) i można je wykonać już w 10. tygodniu ciąży – bądź też później. Wyniki dostępne są zazwyczaj w ciągu tygodnia. Inne powszechnie stosowane badania w kierunku zespołu Downa wykonywane są na późniejszym etapie ciąży i wymagają kilku wizyt u lekarza.

Minimalizacja konieczności wykonywania badań uzupełniających

Większa czułość testu i niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich w przypadku badania Harmony w porównaniu z badaniami tradycyjnymi minimalizuje liczbę wyników wskazujących na wysokie ryzyko, co oznacza, że mniej kobiet musi następnie wykonać dalsze, inwazyjne badania, np. amniopunkcję.

Chromosomy płciowe płodu

Badanie prenatalne Harmony można wykorzystywać także w celu oceny chromosomów płciowych X i Y już w 10. tygodniu ciąży.

Istnieje możliwość zbadania próbki pod kątem chorób spowodowanych brakiem chromosomu X lub Y bądź ich dodatkową kopią, w tym zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera (badanie to dostępne jest wyłącznie w przypadku ciąży pojedynczej).

Czy wynik potwierdzający niskie ryzyko oznacza, że dziecko nie ma zespołu Downa?

Nie. Każde badanie przesiewowe wiąże się z ryzykiem uzyskania wyniku fałszywie ujemnego, niemniej jednak ryzyko uzyskania takiego wyniku w przypadku badania Harmony jest znacznie niższe niż w przypadku konwencjonalnych testów przesiewowych w kierunku zespołu Downa.

1.JPG

Czy wyniki wskazujące na wysokie ryzyko oznaczają, że chromosomy mojego dziecka nie są prawidłowe?

Nie, niekoniecznie. Takie wyniki oznaczają, że ryzyko jest wyższe, w związku z czym oferowana jest wtedy możliwość przeprowadzenia amniopunkcji celem bezpośredniej oceny chromosomów. Aby pomóc Ci w podjęciu takiej decyzji otrzymasz porady i wsparcie.

A jeżeli spodziewam się bliźniąt?

Bezinwazyjne badanie prenatalne i technologię Harmony można również stosować w przypadku ciąż bliźniaczych, jednak nie jest ona odpowiednia w przypadku zespołu zanikającego płodu.

Czy wynik otrzymuje się za każdym razem?

U trzech na 100 kobiet konieczne jest powtórzenie badania. Wynik otrzymujemy w przypadku około dwóch trzecich tych próbek. Jeżeli uzyskanie wyniku nie będzie możliwe, pacjentka nie zostanie obciążona opłatą za badanie.

Czy badanie to dostępne jest jako świadczenie w ramach państwowej służby zdrowia?

Informacji na temat ceny badania oraz sposobu jego opłacenia udzieli ośrodek opieki prenatalnej. Próbki analizowane są przez laboratorium TDL Genetics w Londynie w Wielkiej Brytanii. Usługa ta jest poufna – dołożono wszelkich starań celem zadbania o bezpieczeństwo przechowywanych danych osobowych pacjentek.

4.PNG

Trzy proste kroki do jasnej odpowiedzi

1. W 10. tygodniu ciąży (lub później) wykonywane jest proste badanie krwi.

2. Pobrana próbka krwi wysyłana jest do laboratorium Harmony, gdzie poddawana jest analizie.

3. Wyniki są przesyłane do Twojego ośrodka opieki prenatalnej w ciągu 3–5 dni roboczych od dnia otrzymania próbki przez laboratorium.

Wyniki

Wyniki badania dają jasną odpowiedź na temat stopnia ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych, pod których kątem wykonany został test. Bezinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego DNA nie jest uważane za badanie diagnostyczne. Wszystkie wyniki przekaże Ci Twój ośrodek opieki prenatalnej, który zinterpretuje je w kontekście dotychczasowego stanu zdrowia oraz wywiadu rodzinnego. Zarówno przed testem, jak i po nim należy poddawać się badaniom USG wg. normalnego harmonogramu.